Dit artikel is gepubliceerd in de VPRO Gids van 26 november 2018, naar aanleiding van de tv-uitzending van VPRO Tegenlicht op zondag 2 december: 'Verovering van ons DNA'.
De slechts 1,3 miljoen inwoners tellende Baltische staat gaat de genetische informatie van bereidwillige burgers gebruiken om ziekten te voorkomen en om adviezen over gezondheid en medicijngebruik op maat te geven. Collega-onderzoekers van Metspalu publiceerden in oktober een wetenschappelijke studie in het tijdschrift Genetics in Medicine waarin ze lieten zien dat de Estse screening dertien mensen had gevonden met familiaire hypercholesterolemie, een erfelijke aandoening waarbij het cholesterolgehalte in het bloed te hoog is. Hierdoor neemt het risico op een hartinfarct sterk toe. Geen van deze dertien wist dat ze deze aandoening onder de leden hebben, maar ieder van hen kreeg spoedig na de diagnose wel meteen de juiste medische behandeling aangeboden.
‘Dit voorbeeld laat goed zien wat het nut van onze genetische screening is,’ reageert Metspalu. ‘Familiaire hypercholesterolemie komt bij ongeveer een op de tweehonderd mensen voor, maar twee derde van hen krijgt nooit de diagnose. Daar willen we iets aan doen.’ Hij vertelt dat twee ziekenhuizen in Estland al zijn begonnen om programma’s te ontwikkelen voor het voorkomen van hart- en vaatziekten en het vroeg detecteren van borstkanker bij burgers die daar een sterk verhoogde kans op hebben volgens hun genetische screening.
Metspalu: ‘Vijf tot tien procent van de vrouwen heeft een hoge genetische aanleg om voor het vijftigste levensjaar borstkanker te ontwikkelen. Maar borstkankerscreening begint pas boven de vijftig jaar. Voor de groep vrouwen met een sterk verhoogde kans op borstkanker is dat te laat. Met ons programma kunnen we die vrouwen veel eerder screenen en met veel meer kans op succes behandelen.’
‘Dit voorbeeld laat goed zien wat het nut van onze genetische screening is,’ reageert Metspalu. ‘Familiaire hypercholesterolemie komt bij ongeveer een op de tweehonderd mensen voor, maar twee derde van hen krijgt nooit de diagnose. Daar willen we iets aan doen.’ Hij vertelt dat twee ziekenhuizen in Estland al zijn begonnen om programma’s te ontwikkelen voor het voorkomen van hart- en vaatziekten en het vroeg detecteren van borstkanker bij burgers die daar een sterk verhoogde kans op hebben volgens hun genetische screening.
Metspalu: ‘Vijf tot tien procent van de vrouwen heeft een hoge genetische aanleg om voor het vijftigste levensjaar borstkanker te ontwikkelen. Maar borstkankerscreening begint pas boven de vijftig jaar. Voor de groep vrouwen met een sterk verhoogde kans op borstkanker is dat te laat. Met ons programma kunnen we die vrouwen veel eerder screenen en met veel meer kans op succes behandelen.’
Lees het hele artikel op de website van de VPRO Gids.
